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临床执业助理医师辅导精华:苯丙酮尿症
其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
苯丙氨酸浓度测定：正常浓度120mol/L，浓度120mol/L可高度怀疑本病。尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。DHPR活性测定：二氢生物蝶啶还原酶缺乏症时该酶活性明显降低。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症筛查
1、苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据；④尿蝶呤分析：用于鉴别各型PKU；⑤酶学诊断；⑥DNA分析。
2、【答案】：B A项，Guthrie细菌生长抑制试验适用于新生儿筛查。B项，尿三氯化铁试验为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无苯丙酮酸排出。C项，血清苯丙氨酸浓度测定不作为筛查试验。
3、新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。
4、新生儿疾病筛查时只要在新生儿足跟采集3滴血做检测样品。采血时间为出生72小时后，7天之内，产妇要充分哺乳，这样才可以检测出新生儿代谢性疾病。
5、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症怎么读
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
Beijing University 珐 Peking University 一般用Peking University，北大校徽上印的就是这个，它的缩写为PKU.附：清华大学也有两种写法：Qinghua University或Tsinghua University，常用后者，缩写为THU.谢谢楼主问这个问题。
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英 [pi：ki] 美 [pi：ki]n. 北京 例：But since I came back from Peking I have been statesman .但是，自我从北京后来以后，我已经成为一名政治家。
北京大学的英语为Peking University。北京大学（Peking University），简称“北大”，是中华人民共和国教育部直属的全国重点大学，位列“双一流”、“211工程”、“985工程”。
是苯丙酮尿症的简称。苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?
解析：苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1：2，600-1：25，000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症（PKU)是一种氨基酸代谢异常的隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，使苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，导致体内苯丙氨酸代谢紊乱，从而造成患儿中枢神经系统不可逆的损伤。
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
苯丙酮尿症
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症的读音：běn bǐng tóng niào zhèng。苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1∶10397。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
病情分析：，意见建议：，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。
苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。
