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孕前155种单基因病筛查

1、目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。

2、孕前做单基因病携带者筛查是有必要。需要做携带者筛查的人群：所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。已知夫妻一方为致病变异携带者。所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。近亲结婚的夫妻。

3、备孕阶段可以进行晓孕宁筛查和单基因遗传病筛查，这有助于了解自身携带的潜在风险和减少后代出生缺陷的可能性。

4、有条件的情况下，建议夫妻双方备孕前先做一下遗传性疾病基因筛查。这里的基因筛查主要是针对单基因隐性遗传病检测，一般建议做几种常见的遗传病的筛查，比如地中海贫血、先天性耳聋、血友病等。